Pompe hastalığı beslenme

Pompe hastalığı geçer mi?

Klasik Pompe Hastalığı (İnfantil/Erken) : Tedavi başlanmayan olgularda 1 yaşına varmadan kalp veya solunum yetmezliğinden kaybedilir.

Pompe hastalığı nasıl oluşur?

Pompe hastalığı, vücudun lizozomal hücrelerinde glikojen denilen kompleks bir şeker birikimine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu birikme lizozomal asit alfa-glukosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Pompe hastalığı ayrıca tip II glikojen depo hastalığı ve GAA eksikliği olarak da adlandırılır.

Pompa hastalığı nedir?

Pompe hastalığı, her iki ebeveyn de özürlü gene sahip olduklarında genetik kalıtsallık yolu ile çocuklara aktarılan ve ender görülen ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık, zaman içerisinde daha da kötüye giden ve sık olarak solunum problemlerine yol açan kas güçsüzlüğüne sebep olur.

Pompe tip 2 nedir?

Pompe hastalığı (OMIM 232300), 17q25.2-q25.3 bölgesindeki asit alfa glukozidaz-1,4 (GAA), diğer adı ile asit maltaz, enzimi genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, otozomal resesif (OR) geçişli bir kalıtımsal hastalıktır. Aynı zamanda glikojen depo hastalığı tip II (GSDII) olarak da bilinmektedir.

Enzim hastalığı nedir?

Mukopolisakkaridoz I (MPS Tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle, hücreler ya enzimi düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretemez.

Pompe hastalığı hangi enzim?

Pompe hastalığı lizozomal alfa 1,4 glikozidaz enzim eksikliğine bağlı olarak kalp ve iskelet kasında glikojen birikmesi sonucu klinik tablosu oluşan, 17 kromozom üzerinde lokalize gende mutasyonun sebep olduğu, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.

Pompe hastalığı nasıl tedavi edilir?

Pompe'ye karşı tedavi yöntemi gen tekniğiyle değiştirilmiş bir enzim kullanılarak yapılan bir enzim replasman (yerine koyma) tedavisidir. En azından belirtilerini azaltmak için başka yaklaşımlar da vardır: Çocuk hastalarda alanin, karnitin verilerek ve fizyoterapi yapılabilmektedir.